Search results for "Enfermedad de Huntington"
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Estudio del papel de la proteína activadora de la apoptosis apaf-1 en modelos celulares de la enfermedad de huntington
2012
La apoptosis es un proceso biológico regulado a través de interacciones proteína-proteína que conforman diversos complejos. Estos complejos representan puntos interesantes de intervenciones químicas en diversas enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Huntington (HD). Esta enfermedad se presenta debido a la expansión de poliglutaminas en el extremo N-terminal de la proteína huntingtina (Htt). En la actualidad, una de las características más estudiadas de esta patología es la formación de agregados de proteínas en el espacio citosólico y nuclear que incluyen a fragmentos N-terminal de la proteína huntingtina mutante (mHtt). El papel de los agregados en la patología es aún discut…
Impacto de la enfermedad de Huntington en la familia
2012
Se describen las alteraciones estructurales y emocionales de las familias con uno o más miembros enfermos de Huntington, en función de los diferentes síntomas, del afectado (descendientes, progenitores) y de las diferentes etapas. Consideramos que los servicios de ayuda a la familia deben estar compuestos por profesionales expertos en las necesidades específicas de esta enfermedad y que deben ayudar a planificar y diseñar las ayudas de manera individual, adecuada y flexible. Esta ayuda debe centrarse en superar el impacto de la enfermedad, en proporcionar información relevante, en buscar soluciones prácticas, en dar apoyo emocional, en diseñar los cuidados necesarios en cada caso y etapa, y…
La enfermedad de Huntington infantil en la escuela
2012
Hemos asumido el reto de dar respuesta a las necesidades socioeducativas y sanitarias derivadas de las Enfermedades Raras debido a que el alumnado con este tipo de enfermedades también constituye un grupo importante de población desde el punto de vista de los servicios sanitarios y socioeducativos. En esta comunicación se describen las secuelas asociadas a la Enfermedad de Huntington Juvenil, las necesidades educativas especiales, y la respuesta educativa adecuada a estas necesidades. Sus síntomas presentan desafíos únicos en los individuos afectados, a las personas que cuidan de ellos y a los diferentes profesionales que los atienden. Sin embargo, aunque la Enfermedad de Huntington Juvenil…
El trabajo interdisciplinar en la enfermedad de Huntington
2014
Se argumenta la importancia del trabajo en equipo en la atención de las personas afectadas por la Enfermedad de Huntington y de sus familias, y se describen las principales funciones de los distintos profesionales que han de cubrir sus necesidades en cada una de las etapas de la enfermedad en función de las alteraciones y secuelas. Siguiendo esta premisa, se presenta el trabajo de intervención basado en la complementariedad de distintos profesionales que atienden y cuidan a las personas afectadas por la Enfermedad de Huntington, desarrollado en la Asociación de Corea de Huntington de Castilla y León.